Les travaux du professeur Hanns Lochmüller, de l’IRCuO, font l’objet d’une étude récemment publiée dans Nature Medicine et intitulée « Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses » (en anglais seulement), qui s’inscrit dans un projet international plus vaste du Solve-Rare Diseases Consortium (Solve-RD).
Cette publication est le fruit d’un vaste effort de recherche multidisciplinaire dans le cadre duquel des spécialistes des quatre coins de l’Europe et du Canada ont analysé de nouveau les données de plus de 6 000 familles dont une ou un membre est atteint d’une maladie rare jusqu’alors non diagnostiquée. La coordination des travaux du professeur Lochmüller a été assurée par Ana Töpf, responsable principale, et Kiran Polavarapu, postdoctorant à l’Institut de recherche du CHEO, a dirigé les travaux visant à réanalyser les données d’une cohorte de 1 500 familles atteintes de maladies neuromusculaires. L’analyse a permis d’établir 138 diagnostics.
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