Par ses travaux combinés en génétique neuromusculaire, en phénotypage clinique approfondi et en analyse génomique et bioinformatique avancée, le Dr Polavarapu, chercheur en génomique et bioinformatique clinique à l’Institut de recherche du CHEO et à l’ICC, souhaite améliorer le rendement diagnostique, permettre la découverte de nouveaux gènes et développer des flux de travail d’interprétation de variantes en libre accès pour les maladies neuromusculaires héréditaires, y compris les phénotypes multisystémiques cœur-cerveau-muscle.
Les recherches du Dr Polavarapu visent à répondre plus rapidement aux familles dont une ou un membre est atteint d’une maladie rare en associant les connaissances cliniques à des approches génomiques et bioinformatiques de pointe pour ouvrir de nouvelles possibilités de découverte et de diagnostic.
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